Bütün mavi gözlü insanlar göz renklerini, 10.000 – 6.000 yıl önce Karadeniz civarında yaşamış tek bir Avrupalıda oluşan spesifik bir iris mutasyonuna borçlu olabilirler!
Normalde OCA2 geninde oluşan genetik varyasyonlara rağmen bütün insanların gözleri kahverengi ve tonları üzerinedir. Bilim insanları uzun bir süredir bu genin mavi göz regülasyonu üzerindeki etkilerini araştırıyordu; ancak herhangi bir sonuç elde edemiyordu.
Yapılan son araştırmalarda, DNA’sı analiz edilen gönüllü mavi gözlü insanların %99,5’ine yakın bir kısmının göz rengini belirleyen aynı mutasyondan etkilendiği gözlemlenmiş. Bu yeni çalışma, HERC2 adlı gende oluşan mutasyonun OCA2 geninin ekspresyonunu inhibe ettiği (baskıladığı) ve böylece mavi gözlü bireylerin oluştuğunu gösteriyor.
Göz rengindeki farklılıklar, iristeki melanin düzeyine bakılarak söylenebilir. Şu an eldeki en eski mavi gözlü insan fosili, 7.000 yıllık bir erkektir. Kendisi Batı İspanya’da deniz seviyesinin 1.500m üstündeki La Braña-Arintero mağarasında bulunmuştur. Bu yükseklik DNA’nın bakteriyel deformasyonunun azalması için de oldukça idealdir. Fosilin dişinde yapılan DNA analizleri sonucu iki kromozomda da HERC2 mutasyonuna sahip olduğu tespit edilmiştir. Dolayısıyla resesif kalıtılsa bile etkilerin fenotipte gösterilmesi anlamına gelir. Yani kendisi kesinlikle mavi gözlü bir birey. Aynı zamanda koyu saçı ve laktoz intoleransı olduğu da düşünülüyor. Bu da hayvancılıkla uğraşmadığı ile ilgili bazı ipuçları veriyor. Yani ince bağırsağında laktozu parçalamaya yarayan laktaz adlı enzimi yeterince üretemiyordu. Bu yüzden süt ürünlerinden alınan laktoz kalın bağırsağa ilerliyor ve şişkinlik, ishal, mide spazmı gibi sorunlar ortaya çıkıyordu.